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Para a principal causa de demência infantil, o diagnóstico precoce é tão importante quanto o tratamento

A menina Vitória Carolaine, de Itajaí (SC),  tinha 3 anos quando teve a primeira crise epiléptica. A causa da crise? Uma doença rara chamada Lipofuscinose Ceroide Neuronal (LCN) Tipo 2, ou CLN2. Vitória tem 7 anos, e foi diagnosticada com a doença aos 6.

As LCNs, também conhecidas como doenças de Batten, somam-se em 14 tipos e, juntas, compõem a principal causa da demência em crianças e adolescentes: CLN2 e CLN3 são os tipos mais comuns. A doença evolui rapidamente, causando perda de funções motoras, cognitivas e de visão.

Os sintomas aparecem entre os 2 e 4 anos, e evoluem de forma devastadora: implica graves deficiências e morte precoce. A neurologista infantil Maria Luiza Manreza explica que a neurodegeneração neuronal ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada tripeptidil peptidase 1 (TPP1).

“Essa é uma doença degenerativa do sistema nervoso central. Assim,  a criança nasce aparentemente normal e por volta do primeiro ano de vida começa a desenvolver um atraso na fala, podendo esse ser o primeiro sintoma. Depois, começam a aparecer crises epilépticas, que são abalos súbitos”, completa a médica. Com o tempo, outros sinais neurológicos se desenvolvem, como a perda do equilíbrio e da coordenação. Por fim, a criança deixa de falar, andar, acaba ficando  acamada e indo a óbito por volta dos 12 anos de vida.

Segundo Manreza, o paciente nasce com um distúrbio genético. No caso da CLN2, existe uma alteração no gene CLN2: a célula para então de produzir a enzima TPP1. Isso faz com que o organismo comece a acumular substâncias tóxicas no interior das células, principalmente nas células do sistema nervoso central.

“O acúmulo dessas substâncias dentro da célula nervosa acaba por matá-la, alterando todo o seu metabolismo. O princípio básico é uma alteração genética, que vai determinar uma alteração metabólica”, relata a especialista.

Desde o primeiro sintoma até o diagnóstico, Vitória e a mãe passaram por diversos especialistas e receberam inúmeros diagnósticos. Muito por conta da CLN2 ser uma doença rara: a cada 100 indivíduos nascidos vivos, estima-se que 0,5 possuem a doença.

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Jacilene Loes e a filha Vitória, de 7 anos: diagnóstico aconteceu há um ano

“Tem um ano que a gente descobriu a doença. Foi um processo longo, ela começou a apresentar a doença quando tinha 3 anos de idade”, lembra a mãe da menina, Jacilene Loes. “Ela perdeu a visão, a fala e o movimento das pernas. Hoje, ela só come por sonda. A gente deixa de fazer muita coisa por ela, não vamos a muitos lugares, deixei de trabalhar e com certeza a doença afeta toda a família.”

Tratamento

De acordo com a neurologista Maria Luiza Manreza, até pouco tempo o tratamento era exclusivamente sintomático. Isso quer dizer que não se conseguia parar a progressão da doença: tratava apenas os sintomas. “Atualmente existe um tratamento que seria, em última análise, a reposição da enzima TPP1. Esse tratamento, traz uma enzima que é produzida e colocada no interior do sistema nervoso central. Como é uma molécula grande, a única maneira é injetar diretamente no sistema nervoso.”

Por enquanto, Jacilene cuida de Vitória com tratamentos paliativos. A menina faz fisioterapia e equoterapia: “Só essas coisas pra melhorar a vida dela. Descobrimos o remédio, pedimos na Justiça e estamos esperando a decisão judicial, que deve sair nesse mês”, afirma Jacilene.

Acolhimento e orientação: “Todo mundo conhece essa dor”

Acolhimento é a primeira coisa que as famílias de pacientes com CLN2 precisam depois do diagnóstico. Seguido pelas orientações para o tratamento adequado da doença. A Associação Niemann-Pick e Batten, formada por pais de filhos com a doença de Niemann-Pick e CLN2, proporciona as duas coisas a essas famílias.

“Nossa instituição assiste a essas famílias tanto na acolhida quanto na questão de informações acerca da doença e no acesso aos tratamentos”, diz Rejane Machado, Presidente da Associação. Rejane conta que as famílias procuram a instituição desestruturadas psicologicamente. “Sem esperança, muitas vezes. E o fato da nossa associação ser familiar, todo mundo sofre essa dor. Todo mundo conhece essa dor de receber o diagnóstico do filho”, completa.

Para Jacilene, a Associação Niemann-Pick e Batten foi como uma luz no fim do túnel. Perdida e sem saber o que fazer quando descobriu que Vitória tinha CLN2, ela encontrou amparo na associação. “Eu achava que só a minha filha era daquele jeito. Eu via muitas doenças raras, mas não como a dela, que é muito agressiva. Então quando você encontra apoio fica, digamos assim, menos doloroso”, conta Jacilene.

Todo ano, a Associação promove um encontro nacional de familiares que convivem com a doença para “trocar experiências, abraços, chorar junto”. Rejane destaca: “É um momento precioso, onde a gente também leva especialistas, médicos que dominam o assunto, para palestras com teor científico, mas de uma forma que as famílias compreendam. Ali é um momento de esclarecimento”.

crédito das fotos: Jacilene Loes/Arquivo pessoal

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