Jovem com Mucopolissacaridose ganha vida nova com tratamento adequado e mostra que pode ser feliz com a sua condição


jovem mucopolissacaridose vida nova tratamento adequado
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“Graças a Deus e ao tratamento, me sinto bem e gosto de sair, ir em shows, na praia”, diz a cearense Francisca Danielle, de Fortaleza. A jovem de 28 anos tem Mucopolissacaridose tipo 4A, uma doença genética causada pela baixa função ou ausência de enzimas que eliminam os mucopolissacarídeos de dentro das células, acumulando substâncias tóxicas nas mesmas.

Alterações ósseas, baixa estatura, feição característica, aumento do coração e do fígado, rigidez articular e infecções constantes das vias áreas são sintomas comuns em pessoas que possuem Mucopolissacaridoses (MPSs). “As MPSs são um grupo de 11 doenças genéticas, cujos sintomas mais comuns são problemas esqueléticos, aumento de órgãos internos e problemas visuais. Em alguns casos, apresentam deficiência intelectual”, explica o médico geneticista Roberto Giugliani.

A mãe descobriu que Francisca tinha a doença aos 3 anos de idade, mas ela só começou a fazer a reposição enzimática para frear a evolução da doença há 2 anos, pois o tratamento é recente. Atualmente, ela faz o procedimento semanal no Hospital Geral de Fortaleza (HGF). “Toda sexta-feira, eu vou pro HGF fazer a infusão apropriada para o tratamento, por via venal. Chego às 8h e vou embora às 14h”, conta a paciente.

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Francisca conta que as infusões não curam a doença, mas evitam sua progressão, mantendo sua saúde estável. “Eu tenho problema cardíaco, uso óculos e aparelho auditivo. As infusões contribuem para a melhora da minha qualidade de vida. Eu sentia muito cansaço, agora não; estive sempre gripada, o que pode causar uma parada respiratória, hoje em dia não mais”, relata.

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“O diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais”, destaca Giugliani. Ambos proporcionam uma qualidade de vida melhor ao paciente: Francisca é um ótimo exemplo. Ela adora passear e afirma só não sair mais porque seu círculo afetivo (família e amigos) não dá conta do pique dela.

“Só não saio mais porque o povo não gosta muito… Mas quando eu arrumo companhia eu vou”, diverte-se Francisca, fã da cantora Anitta e super fotogênica, em conversa com a redação do Razões.

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Francisca é divertida, cheia de vida e toda blogueirinha ❤

“A primeira coisa que a gente tem que lidar é a negação da família”

A frase acima foi dita pela advogada Mônica Aderaldo, da Associação Cearense de Doenças Raras. Ela lembra que é comum os familiares de pacientes com MPSs e outras doenças raras não aceitarem o diagnóstico dos médicos. O que é absolutamente compreensível, segundo ela.

“Até porque você não tem um bom prognóstico. Você não tem uma resposta, tipo, ‘eu vou tomar um remédio, vou ficar bom, vou ficar saudável’. Na genética isso não existe. Às vezes o paciente descobre a doença quando está com muitas sequelas.”

É por isso que o trabalho da Associação é tão importante para famílias como a de Francisca e para a própria: “Sempre tem eventos, palestras, explicando o que é a doença e como ela se desenvolve”. A Associação tem o papel de acolher as famílias, facilitando o processo de aceitação da doença, e também de informar sobre os tratamentos que já existem, além de proporcionar aos pacientes cuidados paliativos.

“A Associação trabalha em prol do paciente. O nosso paciente tem que ter um acompanhamento multidisciplinar porque a doença é multissistêmica; ela atinge vários órgãos da pessoa. Por isso, precisamos de parcerias, com hospitais públicos de referência, locais onde as pessoas podem fazer fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia… Isso faz parte do trabalho da Associação”, finaliza Aderaldo.

Leia também: Para a principal causa de demência infantil, o diagnóstico precoce é tão importante quanto o tratamento

crédito das fotos: Francisca Danielle/Arquivo pessoal

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